|
Definizione malattia
inclusa
|
|
Sinonimo
|
| ABETALIPOPROTEINEMIA |
RCG070 |
SINDROME
DI BASSEN KORNZWEIG |
| ACIDEMIE
ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE |
RCG040 |
|
| ACONDROGENESI |
RNG050 |
|
| ACONDROPLASIA |
RNG050 |
|
| AGAMMAGLOBULINEMIA |
RCG160 |
|
| ALANINEMIA |
RCG040 |
|
| ALBINISMO |
RCG040 |
|
| ALCAPTONURIA |
RCG040 |
|
| ALEXANDER
MALATTIA DI |
RFG010 |
|
| AMAUROSI
CONGENITA DI LEBER |
RFG110 |
|
| ANEMIA
A CELLULE FALCIFORMI |
RDG010 |
|
| ANEMIE
SIDEROBLASTICHE |
RDG010 |
|
| APERT
SINDROME DI |
RNG030 |
|
| ATASSIA
CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
DEGENERAZIONE
CEREBELLARE DI MARIE |
| ATASSIA
DI FRIEDREICH |
RFG040 |
|
| ATASSIA
FRIEDREICH-LIKE |
RFG040 |
DEFICIENZA
FAMILIARE DI VITAMINA E |
| ATASSIA
PERIODICA |
RFG040 |
ATASSIA
VESTIBULOCEREBELLARE |
| ATASSIA
TELEANGECTASICA |
RFG040 |
LOUIS
BAR SINDROME DI |
| BARTTER
SINDROME DI |
RCG010 |
|
| BATTEN
MALATTIA DI |
RFG020 |
|
| BECKER
DISTROFIA DI |
RFG080 |
|
| BERNARD
SOULIER SINDROME DI |
RDG030 |
|
| BLACKFAN-DIAMOND
ANEMIA DI |
RDG010 |
ANEMIA
CONGENITA IPOPLASTICA |
| C
SINDROME |
RNG040 |
|
| CANAVAN
MALATTIA DI |
RFG010 |
|
| CHARCOT
MARIE TOOTH MALATTIA DI |
RFG060 |
ATROFIA
MUSCOLARE PERONEALE |
| CISTINOSI |
RCG040 |
|
| CITRULLINEMIA |
RCG050 |
|
| COGAN
DISTROFIA DI |
RFG140 |
DISTROFIA
CORNEALE ANTERIORE |
| COMPLESSO
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME
EMOLITICO UREMICA |
RGG010 |
|
| CONN
SINDROME DI |
RCG010 |
|
| CONRADI-HUNERMANN
SINDROME DI |
RNG060 |
|
| CORNEA
GUTTATA |
RFG140 |
|
| CRANIOSINOSTOSI
PRIMARIA |
RNG040 |
|
| CROUZON
MALATTIA DI |
RNG040 |
|
| DEFICIENZA
CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE |
RDG020 |
|
| DEFICIT
DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI |
RCG070 |
|
| DEFICIT
FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA |
RCG070 |
|
| DEGENERAZIONE
CEREBELLARE SUBACUTA |
RFG040 |
|
| DEGENERAZIONE
MARGINALE |
RFG130 |
TERRIEN
SINDROME DI |
| DEGENERAZIONE
NODULARE |
RFG130 |
DEGENERAZIONE
NODULARE DI SALZMANN |
| DEGENERAZIONE
PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE |
RFG040 |
|
| DEGENERAZIONE
SPINOCEREBELLARE DI HOLMES |
RFG040 |
ATROFIA
CEREBELLO OLIVARE |
| DEJERINE
SOTTAS MALATTIA DI |
RFG060 |
NEUROPATIA
PERIFERICA EREDITARIA TIPO III |
| DI
GEORGE SINDROME DI |
RCG160 |
|
| DISCONDROSTEOSI |
RNG060 |
|
| DISORDINI
EREDITARI TROMBOFILICI |
RDG020 |
|
| DISOSTOSI
MAXILLOFACCIALE |
RNG040 |
|
| DISPLASIA
CRANIOMETAFISARIA |
RNG060 |
OSTEOCONDROPLASIA |
| DISPLASIA
DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA |
RNG060 |
|
| DISPLASIA
EPIFISARIA EMIMELICA |
RNG050 |
|
| DISPLASIA
FIBROSA |
RNG060 |
|
| DISPLASIA
FRONTO-FACIO-NASALE |
RNG040 |
|
| DISPLASIA
MAXILLONASALE |
RNG040 |
|
| DISPLASIA
SPONDILOEPIFISARIA TARDA |
RNG060 |
|
| DISSINERGIA
CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT |
RFG040 |
ATROFIA
SPINODENTATA |
| DISTROFIA
COMBINATA DELLA CORNEA |
RFG140 |
|
| DISTROFIA
CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA |
RFG140 |
|
| DISTROFIA
CORNEALE GRANULARE |
RFG140 |
DISTROFIA
CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA
CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER |
| DISTROFIA
CORNEALE MACULARE |
RFG140 |
DISTROFIA
CORNEALE DI GROENOUW TIPO II |
| DISTROFIA
CORNEALE RETICOLARE |
RFG140 |
DISTROFIA
LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE |
| DISTROFIA
DEI CONI |
RFG110 |
|
| DISTROFIA
IALINA DELLA RETINA |
RFG110 |
GOLMAN-FAVRE
MALATTIA DI |
| DISTROFIA
MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE |
RFG080 |
|
| DISTROFIA
TORACICA ASFISSIANTE |
RNG050 |
|
| DISTROFIA
VITELLIFORME DI BEST |
RFG110 |
FUNDUS
FLAVIMACULATUS |
| DISTROFIA
VITREO RETINICA |
RFG110 |
RETINOSCHISI
GIOVANILE |
| DISTROFIE
STROMALI DELLA CORNEA |
RFG140 |
|
| DISTURBI
DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI
GRASSI E DEI MITOCONDRI |
RCG070 |
|
| DUCHENNE
DISTROFIA DI |
RFG080 |
|
| ELLIS-VAN
CREVELD SINDROME DI |
RNG060 |
|
| EMOCROMATOSI
EREDITARIA |
RCG100 |
EMOCROMATOSI
FAMILIARE |
| EMOFILIA
A |
RDG020 |
|
| EMOFILIA
B |
RDG020 |
|
| ENGELMANN
MALATTIA DI |
RNG060 |
|
| ERB
DISTROFIA DI |
RFG080 |
|
| ESOSTOSI
MULTIPLA |
RNG050 |
|
| FABRY
MALATTIA DI |
RCG080 |
|
| FAIRBANK
MALATTIA DI |
RNG060 |
DISPLASIA
EPIFISARIA MULTIPLA |
| FANCONI
ANEMIA DI |
RDG010 |
PANCITOPENIA
DI FANCONI |
| FAVISMO |
RDG010 |
|
| FRUTTOSEMIA |
RCG060 |
|
| FUCHS
DISTROFIA ENDOTELIALE DI |
RFG140 |
|
| GALATTOSEMIA |
RCG060 |
|
| GAUCHER
MALATTIA DI |
RCG080 |
|
| GLICOGENOSI |
RCG060 |
|
| GOODMAN
SINDROME DI |
RNG030 |
|
| HALLERMAN-STREIFF
SINDROME DI |
RNG040 |
DISOSTOSI
OCULOMANDIBOLARE |
| HARTNUP
MALATTIA DI |
RCG040 |
|
| HUNTER
SINDROME DI |
RCG140 |
|
| HURLER
SINDROME DI |
RCG140 |
|
| IMINOACIDEMIA |
RCG040 |
|
| IPERAMMONIEMIA
EREDITARIA |
RCG050 |
|
| IPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa |
RCG070 |
|
| IPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb |
RCG070 |
|
| IPERISTIDINEMIA |
RCG040 |
|
| IPERPLASIA
ADRENALICA CONGENITA |
RCG020 |
|
| IPERTRIGLICERIDEMIA
FAMILIARE |
RCG070 |
|
| IPERVALINEMIA |
RCG040 |
|
| IPOBETALIPOPROTEINEMIA |
RCG070 |
|
| IPOPLASIA
MEGACARIOCITICA IDIOPATICA |
RDG040 |
|
| ISTIOCITOSI
X |
RCG150 |
|
| ITTIOSI
CONGENITA |
RNG070 |
|
| ITTIOSI
HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE |
RNG070 |
|
| ITTIOSI
LAMELLARE RECESSIVA |
RNG070 |
ERITRODERMA
ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO |
| ITTIOSI
TIPO HARLEQUIN |
RNG070 |
|
| ITTIOSI
X-LINKED |
RNG070 |
|
| KENNEDY
MALATTIA DI |
RFG050 |
|
| KNIEST
DISPLASIA |
RNG050 |
DISPLASIA
METATROPICA |
| KRABBE
MALATTIA DI |
RFG010 |
|
| KUFS
MALATTIA DI |
RFG020 |
|
| KUGELBERG-WELANDER
MALATTIA DI |
RFG050 |
|
| LANDOUZY-DEJERINE
DISTROFIA DI |
RFG080 |
|
| LESCH-NYHAN
MALATTIA DI |
RCG120 |
|
| LEUCODISTROFIA
METACROMATICA |
RFG010 |
|
| MALASSORBIMENTO
CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO |
RCG060 |
|
| MALATTIA
DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO |
RCG040 |
|
| MARINESCO-SJOGREN
SINDROME DI |
RFG040 |
|
| MAROTEAUX-LAMY
SINDROME DI |
RCG140 |
|
| McCUNE-ALBRIGHT
SINDROME DI |
RNG060 |
OSTEITE
FIBROSA DISSEMINATA |
| MEESMANN
DISTROFIA DI |
RFG140 |
DISTROFIA
CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE |
| MIOPATIA
CENTRAL CORE |
RFG070 |
|
| MIOPATIA
CENTRONUCLEARE |
RFG070 |
|
| MIOPATIA
DESMIN STORAGE |
RFG070 |
|
| MIOPATIA
NEMALINICA |
RFG070 |
|
| MORQUIO
MALATTIA DI |
RCG140 |
|
| NETHERTON
SINDROME DI |
RNG070 |
|
| NEUROPATIA
ASSONALE GIGANTE |
RFG060 |
|
| NEUROPATIA
CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
|
| NEUROPATIA
SENSORIALE EREDITARIA |
RFG060 |
|
| NEUROPATIA
TOMACULARE |
RFG060 |
POLINEUROPATIA
RICORRENTE FAMILIARE |
| NEZELOF
SINDROME DI |
RCG160 |
|
| NIEMANN
PICK MALATTIA DI |
RCG080 |
|
| OMOCISTINURIA |
RCG040 |
|
| OSTEOGENESI
IMPERFETTA |
RNG060 |
|
| OSTEOPETROSI |
RNG060 |
|
| PARAPLEGIA
SPASTICA EREDITARIA |
RFG040 |
STRUMPEL-LORRAINE
MALATTIA DI |
| PELIZAEUS-MERZBACHER
MALATTIA DI |
RFG010 |
|
| PIERRE
ROBIN SINDROME DI |
RNG040 |
|
| PORPORA
TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA |
RGG010 |
MOSCHOWITZ
SINDROME DI |
| REFSUM
MALATTIA DI |
RFG060 |
EREDOPATIA
ATASSICA POLINEURITIFORME |
| RETINITE
PIGMENTOSA |
RFG110 |
DISTROFIA
PIGMENTOSA RETINICA |
| RETINITE
PUNCTATA ALBESCENS |
RFG110 |
FUNDUS
ALBIPUNCTATUS |
| ROSENBERG-CHUTORIAN
SINDROME DI |
RFG060 |
|
| ROUSSY-LEVY
SINDROME DI |
RFG060 |
|
| SANFILIPPO
SINDROME DI |
RCG140 |
|
| SCHEIE
SINDROME DI |
RCG140 |
|
| SCHMIDT
SINDROME DI |
RCG030 |
POLIENDOCRINOPATIA
AUTOIMMUNE DI TIPO II |
| SFEROCITOSI
EREDITARIA |
RDG010 |
|
| SINDROME
CAMPTOMELICA |
RNG050 |
|
| SINDROME
DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA |
RCG040 |
|
| SINDROME
IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA |
RCG100 |
|
| STARGARDT
MALATTIA DI |
RFG110 |
|
| STEINERT
MALATTIA DI |
RFG090 |
|
| STORAGE
POOL DEFICIENCY |
RDG030 |
|
| TALASSEMIE |
RDG010 |
|
| TANGIER
MALATTIA DI |
RCG070 |
DEFICIT
FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA |
| THOMSEN
MALATTIA DI |
RFG090 |
|
| TREACHER
COLLINS SINDROME DI |
RNG040 |
|
| TROMBOASTENIA |
RDG030 |
|
| VON
EULENBURG MALATTIA DI |
RFG090 |
|
| VON
WILLEBRAND MALATTIA DI |
RDG020 |
|
| WERDNIG-HOFFMAN
MALATTIA DI |
RFG050 |
|
| XANTINURIA |
RCG120 |
|
| XANTOMATOSI
CEREBROTENDINEA |
RCG070 |
